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Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three brazilian patients
Távora, Daniel Gurgel Fernandes; Nakayama, Mauro; Gama, Rômulo Lopes; Alvim, Thereza Cristina de Lara; Portugal, Dalton; Comerlato, Enio Alberto.
  • Távora, Daniel Gurgel Fernandes; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Radiology. Fortaleza. BR
  • Nakayama, Mauro; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Radiology. Fortaleza. BR
  • Gama, Rômulo Lopes; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Radiology. Fortaleza. BR
  • Alvim, Thereza Cristina de Lara; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Radiology. Fortaleza. BR
  • Portugal, Dalton; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Clinical Neurology. Fortaleza. BR
  • Comerlato, Enio Alberto; The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation. Departments Clinical Neurophysiology. Fortaleza. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 65(2b): 506-511, jun. 2007. tab, ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-456862
ABSTRACT
A novel leukoencephalopathy was recently identified based on magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (¹H-MRS) findings. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset of symptoms and slowly progressive cerebellar, pyramidal and spinal cord dorsal column dysfunction. MRI and ¹H-MRS typically show abnormalities within cerebral and cerebellar white matter, a characteristic involvement of brainstem and spinal cord tracts and elevated lactate in the abnormal white matter. We present three cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Some additional unique findings of our patients are discussed, like distal motor neuropathy and elevated creatine kinase in the serum.
RESUMO
Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução lenta, caracterizada por disfunção cerebelar, piramidal e das colunas dorsais da medula. Ressonância magnética e espectroscopia de prótons tipicamente demonstram anormalidades na substância branca cerebral e cerebelar, com envolvimento característico de tratos no tronco encefálico e na medula espinhal e aumento de lactato na substância branca cerebral anormal. Relatamos três casos com achados clínicos e de neuroimagem característicos. Achados adicionais peculiares aos nossos pacientes são discutidos, como a elevação da creatina-quinase sérica e a presença de neuropatia motora distal.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Médula Espinal / Tronco Encefálico / Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva / Ácido Láctico Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Adolescente / Humanos / Masculino País/Región como asunto: America del Sur / Brasil Idioma: Inglés Revista: Arq. neuropsiquiatr Asunto de la revista: Neurología / Psiquiatria Año: 2007 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: The Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation/BR

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