Fenotipo y genotipo del doble heterocigoto para &ß talasemia/ßIVSII-849 talasemia en una familia venezolana / Phenotyping and genotyping studies in a family with the compound heterozygosity &ß thalassemia/ßIVSII-849 thalassemia

RESUMEN

El propósito es una niña de 2 años de edad, con anemia hemolítica severa, transfusión dependiente, quien presenta un cuadro clínico sugestivo de ß talasemia mayor. Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia, malformaciones óseas y retardo en el crecimiento. La presencia de las distintas hemoglobinas Hb A, Hb F, Hb A2 y su cuantificación fue determinada utilizando la técnica de cromatografía líquida de alta presión, de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN genómico fue aislado a partir de leucocitos de sangre periférica mediante el método de salting-out. La detección de la mutación beta talasémica fue realizada por medio de las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de Reverse Dot Blot. Sus parámetros hematológicos fueron Hb 7,0 g/dL, Hcto 24,8 por ciento, VCM 87,4 fl, CHCM 27,8 fl. Los resultados de la HPLC-CE mostraron un elevado incremento en los niveles de Hb Fetal en un 97 por ciento y niveles de Hb A2 dentro de los valores normales. El estudio molecular y familiar demostró la presencia de la mutación bIVSII-849 en trans con una deleción db talasemia. El propósito heredó de la madre la mutación db-talasemia y del padre la mutación bIVSII-849. Esta es la primera vez que se ha realizado este diagnostico en una familia Venezolana, con riesgo de un heterocigoto compuesto para ß-talasemia y &ß-talasemia