Mosaicismo Turner 45XO/46XX y embarazo espontáneo / Turner mosaicism 45XO/46XX and spontaneous pregnancy

RESUMEN

El síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, pterigium colli, cubitus valgus, infantilismo sexual y múltiples anomalías congénitas. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética. Cerca del 50 por ciento muestran monosomía X, el resto presentan anomalías estructurales del cromosoma X, o mosaicismo. En los casos de mosaicismo cromosómico 45XO/46XX, algunas mujeres pueden tener ciclos menstruales regulares y ovulatorios; e incluso se han descrito de 2 a 5 por ciento de embarazos espontáneos. Se describe un caso de una paciente de 22 años de edad, conocida con diagnóstico de mosaicismo Turner en tratamiento con terapia hormonal en forma cíclica, quien consultó por amenorrea con hallazgo ecográfico de embarazo simple intrauterino. Se realizó amniocentesis para estudio cromosómico fetal que reportó cariotipo normal XY; y cesárea segmentaria por desproporción feto-pélvica, obteniéndose recién nacido vivo, fenotípicamente normal, con peso y talla adecuados a edad de gestación