Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo II / Vitamin D dependent rickets, type II

RESUMEN

Se describen 2 hermanos con clínica florida de raquitismo, evidenciado clínicamente por ensanchamiento de las uniones metafisiarias a nivel especialmente de las articulaciones tibiotarsianas y de muñecas, imposibilidad de ponerse de pie, dolor a la palpación ósea, y cuadros de insuficiencia respiratoria debido a procesos gripales con broncoespasmo, complicados con neumonías. El diagnóstico se confirmó por el laboratorio por la presencia de hipocalcemia, hipofosfatemia y niveles muy altos de fosfatasa alcalina; así como también las lesiones radiológicas típicas de raquitismo. El primero de los hermanos fué diagnosticado en los Estados Unidos de Norteamérica en julio de 1977, como Raquitismo Hipofosfatémico y fué tratado con dehidrotaquisterol (DHT), vitamina D, gluconato de calcio y fosfato de potasio. En los siguientes 3 meses tuvo 3 hospitalizaciones por infecciones respiratorias con broncoespasmo y se observaron neumonías y atelectasias mediante radiología, su condición nutricional se deterioró y se complicó con septicemia, sucumbiendo en Octubre de 1977. En mayo de 1984 fue evaluado el segundo niño, porque a los 15 meses sólo se sentada con cifosis acentuada, e irritabilidad extrema. Al examen físico peso de l0.4 kg talla de 76 cm. (10-50%), circunferencia cefálica de 48 cm (50%), fontanela anterior ampliamente abierta, rosario raquítico, aumento del grosor de las articulaciones tibiotarsianas y de la muñeca, con dolor a la palpación, 8 incisivos, e imposibilidad para mantenerse de pie. En junio de l984 fue diagnosticado ...