Fatores moduladores da gravidade da evolução clínica da anemia falciforme / Modifiers factors of clinical severity in sickle cell anemia

RESUMO

A anemia falciforme é considerada uma doença heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica apesar de ser causada pela mutação de um único nucleotídeo (Glu6Val) no gene da globina b. A total compreensão desta doença permitirá a descoberta de terapias contra alvos fisiopatológicos específicos. Este artigo revisa alguns dos fatores associados à modulação do fenótipo da anemia falciforme, incluindo fatores eritrocitários e fatores extrínsecos aos eritrócitos.

ABSTRACT

Sickle cell anemia is a heterogeneous disorder with different degrees of clinical severity despite of being caused by a single base pair mutation (Glu6Val) of the ß-globin gene. Understanding this disease will allow us to discover therapies of specific pathophysiological targets. This article reviews some of the factors that can modulate the phenotype of sickle cell anemia, including red blood cell factors and factors extrinsic to the red blood cells.