A novel 3-base deletion (IVS3+2_4delTGG) of the hydroxymethylbilane synthase gene in a Brazilian patient with acute intermittent porphyria
Genet. mol. biol
;
30(4): 1051-1053, 2007. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-471026
ABSTRACT
Acute intermittent porphyria (AIP, OMIM 176000) is an autosomal dominant metabolic disease caused by mutations in the gene encoding hydroxymethylbilane synthase (HMBS; EC 4.3.1.8; formely named porphobilinogen deaminase, PBGD), mapped to chromosome 11q23.3. We describe a novel mutation of the HMBS gene, a de novo 3-base deletion in the splicing donor site of intron 3 (IVS3+2_4delTGG) in a woman affected by AIP. RT-PCR analysis revealed an abnormal HMBS mRNA, compatible with exon 3 skipping.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
Genética
Año:
2007
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal Fluminense/BR
/
Universidade Federal do Maranhão/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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