Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert): presentación de un caso y revisión de la litertura / Myotonic dystrophy (Steinert disease): case a presentation and literature review
Med. interna (Caracas)
;
21(1): 65-68, 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-477370
RESUMEN
La distrofia miotónica es un desórden multisistémico, transmitido por herencia, autosómica dominante, caracterizada por desgaste muscular progresivo; la mutación está localizada en los cromosomas 19q13.3 y 3q21.3 respectivamente. Se caracteriza por defectos cognitivos diversos, cataratas, trastornos de la conducción cardíaca, debilidad y atrofia muscular progresiva, alopecia frontoparietal, trastornos endocritos e hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 44 años de edad quien ingresó con una trombosis venosa profunda en miembro inferior izquierdo, caída del cabello de varios años de evolución, aumento de vol£men de mama derecha, disminución progresiva de fuerza muscular en las cuatro extremidades. Presentaba dos hematomas en cara interna de muslo izquierdo. Tenía hipotrofia muscular generalizada. No presentaba alteraciones de laboratorio, radiografía de tórax, ecosonograma abdominal y mamario normales. La hormona luteinizante y foliculo-estimulante estaban elevadas y la testosterona en el límite inferior de la normalidad. Prolactina y beta-HCG normales. Cariotipo masculino normal. Electromiografía y biopsia de músculo distrofia miotónica.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Distrofia Miotónica
Límite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Venezuela
Idioma:
Español
Revista:
Med. interna (Caracas)
Asunto de la revista:
Glndulas End¢crinas
/
Hormnios
/
Medicina Interna
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
Institución/País de afiliación:
Hospital General del Oeste José Gergorio Hernández/VE
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