Os benefícios da inclusão das hemoglobinopatias na triagem neonatal / The benefits of hemoglobinopathies inclusion on neonatal screening

RESUMO

As hemoglobinopatias têm distribuição em todo mundo, porém no Brasil se dispersou de maneira bastante significante devido à grande mistura racial. O diagnóstico das hemoglobinas anormais envolve cuidados com a metodologia aplicada e requer profissionais capacitados. Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias. O presente trabalho objetivou analisar, através de uma revisão bibliográfica, a prevalência das hemoglobinopatias em neonatos, e como os resultados positivos estão sendo acompanhados, destacando a necessidade e importância da triagem neonatal. Como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das hemoglobinopatias, as quais representam um problema de saúde pública.

ABSTRACT

Hemoglobinopathies are distributed all around the world, however, in Brazil, they spread signifi cantly due to great racial mix. The diagnosis of abnormal hemoglobins involves diligence with the applied methodology and requires qualifi ed professionals. Studies carried out with the Brazilian population demonstrate that there are about 10 million heterozygote individuals for the genes of hemoglobinopathies in Brazil. This paper aimed at analyzing through a bibliographical revision, the prevailing of hemoglobinopathies in newborns, as well as how positive results are followed, pointing the importance and need for Neonatal Screening. As a prevention measure and control of the hemoglobinopathies in Brazil, the Health Department instituted Decree 822/01, which includes hemoglobinopathies for the National Program of Neonatal Selection. The screening of hemoglobinopathies is an important analysis for the hemoglobinopathy prevention which represents a public health problem.