Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México / Expand newborn screening using tandem mass spectrometry: two years' experience in Nuevo León, Mexico
Salud pública Méx
;
50(3): 200-206, mayo-jun. 2008. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-483163
RESUMEN
OBJETIVO:
Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL YMÉTODOS:
Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem.RESULTADOS:
Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica.CONCLUSIONES:
La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 15 000 con 0.22 por ciento de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.ABSTRACT
OBJECTIVE:
To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL ANDMETHODS:
From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening.RESULTS:
A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia.CONCLUSIONS:
The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 15 000, with a false positive rate of 0.22 percent. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Tamizaje Neonatal
/
Espectrometría de Masas en Tándem
/
Errores Innatos del Metabolismo
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
/
Recién Nacido
País/Región como asunto:
México
Idioma:
Español
Revista:
Salud pública Méx
Asunto de la revista:
Salud Pública
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitario Dr. José E. González/MX
/
Servicios de Salud de Nuevo León/MX
/
Universidad Autónoma de Nuevo León/MX
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