Genética molecular y la fisiopatología de las enfermedades hereditarias / Molecular genetics and the pathophysiology of hereditary disease

RESUMEN

El ADN, la molécula de la información genética tiene 2 funciones fundamentales i) Replicarse y transmitirse sin errores, sea desde el cigoto hasta las 10 células de un individuo adulto, o para transmitirse a través de las generaciones; y ii) Contener en su secuencia de bases la información de las decenas de miles de genes que codifican todas las proteínas de nuestro organismo. Los avances de la biología molecular han permitido determinar las mutaciones (errores) en genes que producen proteínas anómalas, o que son expresadas en cantidades anormales en diversas patologías genéticas. En este manuscrito se presentan algunos ejemplos de estas enfermedades y se esboza el impacto de las mutaciones a diferentes niveles para explicar sus fenotipos.