Estimacion de la probabilidad de heterocigocidad en la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne. / Probability estimation of heterozygocity in Duchenne muscular dystrophy

RESUMEN

La distrofia muscular progresiva tipo Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Aproximadamente dos terceras partes de mujeres heterocigotas (portadoras) del gen, presentan niveles sericos altos de creatinfosfocinasa (CPK). Una portadora probable con un nivel serico normal de CPK, representa un serio problema en asesoramiento genetico. Basados en metodos bayesianos, Emery y Holloway derivaron una formula la cual es aplicable cuando el caso esporadico corresponde a un hermano o hijo de la consultante e incluye informacion sobre los niveles sericos de CPK de la consultante, de las hijas de la consultante y de sus hermanas. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos con el uso de esta formula en 27 familias con al menos un propositus con distrofia muscular progresiva tipo Duchenne