Mutations in the aldh7a1 gene cause pyridoxine-dependent seizures

Been, Jasper V; Bok, Levinus A; Willemsen, Michèl A. A. P; Struys, Eduard A; Jakobs, Cornelis

Been, Jasper V; Bok, Levinus A; Willemsen, Michèl A. A. P; Struys, Eduard A; Jakobs, Cornelis.

Been, Jasper V; Maastricht University Hospital. Department of Paediatrics. Maastricht. NL
Bok, Levinus A; Máxima Medical Center. Department of Paediatrics. Veldhoven. NL
Willemsen, Michèl A. A. P; Radboud University Nijmegen Medical Center. Department of Paediatric Neurology. Nijmegen. NL
Struys, Eduard A; VU University Medical Center. Department of Clinical Chemistry. Metabolic Unit. Amsterdam. NL
Jakobs, Cornelis; VU University Medical Center. Department of Clinical Chemistry. Metabolic Unit. Amsterdam. NL

Arq. neuropsiquiatr ; 66(2a): 288-289, jun. 2008.

Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-484149

Asunto(s)

Humanos; Aldehído Deshidrogenasa/genética; Mutación; Piridoxina/deficiencia; Convulsiones/genética; /genética

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Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Piridoxina / Convulsiones / Aldehído Deshidrogenasa / Mutación Límite: Humanos Idioma: Inglés Revista: Arq. neuropsiquiatr Asunto de la revista: Neurología / Psiquiatria Año: 2008 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Países Bajos Institución/País de afiliación: Maastricht University Hospital/NL / Máxima Medical Center/NL / Radboud University Nijmegen Medical Center/NL / VU University Medical Center/NL

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