Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura / Werner's syndrome associated with scleroderma-like syndrome: case report and literature revision
Rev. bras. reumatol
;
48(2): 125-130, mar.-abr. 2008. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-485820
RESUMO
A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce, cujo quadro cutâneo deve ser distinguido daquele encontrado na esclerose sistêmica (ES). Descrevemos aqui o caso de uma paciente de 39 anos de idade, portadora de síndrome de Werner, encaminhada ao nosso serviço com hipótese diagnóstica inicial de ES. A paciente apresentava várias manifestações associadas à síndrome de Werner, incluindo cabelos precocemente grisalhos, voz estridente, baixa estatura, alterações cutâneas esclerodermiformes, diabetes melito, catarata, hipogonadismo, hipotireoidismo e hiperlipidemia. Não apresentava fenômeno de Raynaud, manifestações viscerais típicas da ES, alterações capilaroscópicas periungueais ou auto-anticorpos. O diagnóstico de síndrome de Werner, apesar de raro, deve ser lembrado no diagnóstico diferencial de ES, principalmente na presença de manifestações atípicas e na ausência de alterações típicas da ES.
ABSTRACT
Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease associated with premature ageing. Skin alteration must be distinguished from cutaneous manifestation of systemic sclerosis (SSc). We describe a case of a 39 years old patient with Werner's syndrome admitted with an initial diagnostic hypothesis of SSc. The patient had many characteristic features associated with Werner's syndrome including gray hair, hoarseness, short stature, scleroderma-like skin changes, diabetes mellitus, cataracts, hypogonadism, hypothyroidism, and hyperlipidemia. There was no Raynaud's phenomenon, other typical visceral manifestation of SSc, nailfold capillary alterations or autoantibodies. Werner's syndrome diagnosis notwithstanding rare, should be remember in the differential diagnosis of SSc, mainly in the presence of atypical manifestations and in the absence of typical features of SSc.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Progeria
/
Esclerodermia Sistémica
/
Síndrome de Werner
/
Envejecimiento Prematuro
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. reumatol
Asunto de la revista:
Reumatología
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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