Síndrome de Bernanrd-Soulier / Bernard Soulier Syndrom
Rev. bras. anal. clin
;
38(1): 11-14, 2006.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-485878
RESUMO
A síndrome de Bernard-Soulier (SBS) trata-se de uma rara enfermidade que se caracteriza por tempo de sangramentoprolongado, presença de trombocitopenia e plaquetas gigantes. Clinicamente, os portadores sofrem de distúrbios hemorrágicos que vão de discretos a severos, como epistaxes, menorragia, melena, sangramento gengival, entre outros. Trata-se de uma doença detransmissão hereditária autossômica recessiva, com maior prevalência em filhos de pais consangüíneos. A nível molecular, sua causa predominante deve-se a diversas mutações, como a deleção de dinucleotídeos, alterando a leitura estrutural da região que decodifica a glicoproteína (GP), produzindo, assim, proteínas alteradas que normalmente teriam um papel especial na conformação e estabilidade da expressão do complexo GP IbIX-V, que é responsável pela eficácia funcional das plaquetas. Esta revisão de literatura tem como objetivo mostrar a importância do conhecimento dessa alteração plaquetária, esclarecer dúvidas sobre a SBS e apontar que a presença de plaquetas bizarras no esfregaço sangüíneo é o mais importante indício desta síndrome, o que diferencia a SBS de outros distúrbios de hemostasia, como a Púrpura Trombocitopênica Imunológica e a Doença de Von Willebrand, na rotina laboratorial.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Recuento de Plaquetas
/
Tiempo de Sangría
/
Coagulación Sanguínea
/
Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas
/
Plaquetas
/
Síndrome de Bernard-Soulier
/
Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria
/
Hemostasis
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
Patología
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
15º Batalhão Logístico/BR
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