Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS / Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation: case report
Invest. clín
;
48(2): 243-248, jun. 2007.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-486663
RESUMEN
Las Encefalopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen base una alteración del ADN mt. (ADN mitocondrial). El fenotipo MELAS (Encefalopatía mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la mutación A3243G en aproximadamente el 80 por ciento de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciones A8344G y A8566G del tARN Lys. Se describe un lactante femenino de 7 meses de edad, con un cuadro de inicio temprano, que se acompañaba de una encefalopatía asociada a la mutación A3243G. En los exámenes de laboratorio destacaba una acidosis láctica y el estudio EEG mostraba signos compatibles con proceso encefalopático. Se administró ACTH durante un mes con mejoría clínica y encefalográfica. Actualmente recibe tratamiento a base de Vitaminas del complejo B, L-carnitina y alcalinizantes urinarios. Se concluye que en los lactantes que presentan convulsiones, retraso en su desarrollo psicomotor, acidosis láctica y el estudio encefalográfico compatible con una encefalopatía, debería realizarse análisis del ADN mt, para descartar una enfermedad mitocondrial.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Convulsiones
/
Encefalomiopatías Mitocondriales
/
Síndrome MELAS
/
Lesión Encefálica Crónica
/
Mutación
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Venezuela
Idioma:
Español
Revista:
Invest. clín
Asunto de la revista:
Biologia
/
Medicina
/
Relatos de Casos
Año:
2007
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
Institución/País de afiliación:
Centro Clínico Esperanza Paraco/VE
/
Hospital Felipe Guevara Rojas/VE
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