Osteogenese imperfeita: características clínicas, moleculares e tratamento / Osteogenesis imperfecta: treatment, clinical and molecular raits

RESUMO

Osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário na formação óssea, que resulta principalmente em fragilidade óssea. Possui uma grande variabilidade fenotípica, que segue desde um leve aumento na incidência de fraturas a fraturas intrauterinas e morte no período perinatal. Mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias proá1(I) e proá2(I) do colágeno tipo I são responsáveis por mais de 90% dos casos de OI. Neste artigo são revisadas as variantes clínicas e moleculares bem como as perspectivas de tratamento mais atuais utilizadas para OI. Foi realizada uma revisão na bibliografia especializada utilizando os bancos de dados internacionais Scielo, Lilacs, Highwire e Pubmed. A busca pela terapia gênica trás grandes perspectivas com relação à cura para OI.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta is a heritable disorder of bone formation with bone fragility being the major clinical feacture. It exhibits a broad range of phenotype variability, ranging from light increase in the incidence of the fractures to multiple fracturing in uteru and perinatal death. Mutations in either the COL1A1 or COL1A2 that encode the chains proa1(I) and proa2(I) of type I collagen are responsible for more than 90% of the cases of OI. In this article is revised the clinical and molecular variants as well as the more current perspectives of treatment for OI. It was made a review using the especialized bibliography disponible in the international databanks Scielo, Lilacs, Highwire and Pubmed. The search for the gene therapy introduces great perspectives with relation to the cure for OI.