Diagnóstico e manejo do câncer gástrico familiar / Diagnosis and management of familial gastric cancer

RESUMO

Embora a neoplasia gástrica maligna constitua-se numa das principais causas de mortalidade por câncer, as bases moleculares desta enfermidade permanecem ainda pouco compreendidas. Recentemente, a identificação de lesões gástricas difusas ocorrendo em famílias com padrão de transmissão tipicamente mendeliano, resultou no achado de um evento molecular único mutações no gene da caderina-E. Esta entidade foi denominada câncer gástrico hereditário. Apesar de rara, a sua identificação deve ser suspeitada na prática clínica, já que é possível detectar-se casos precoces de câncer nestas famílias em alto risco. Como a análise mutacional do gene da caderina-E só é realizada em pouquíssimos centros no mundo, é importante tentar identificar estas famílias por meio de critérios de fácil acesso para qualquer profissional de saúde. Este trabalho comenta os critérios sugeridos pelo International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC), propostos em 1999, além de tentar estabelecer algumas diretrizes para o rastreamento das pessoas em risco.

ABSTRACT

Despite being one of the leading causes of death by cancer, the molecular basis of gastric cancer remains poorly understood. Recently, the identification of families with autosomal dominant inherited predisposition to diffuse gastric cancer associated with mutation in the E-cadherin gene allowed the definition of a new familial cancer syndrome, the "Hereditary Gastric Cancer Syndrome" - HGCS. Although rare, one must suspect of HGCS in order to prevent or detect gastric cancer at an early stage. Since mutational analysis of the E-cadherin is not avaiable to most centers, it is important to establish clinical parameters so that physicians can be able to easily recognize it. This study review the guidelines suggested by the International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC) in 1999 and proposes key points for screening high-risk individuals.