Correlación clínico-patológica de enfermedades cutáneas de depósito lisosomal (I parte) / Clinico-pathological correlation of lysosomal storage skin diseases (part I)
Rev. chil. dermatol
; 24(1): 42-48, 2008. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-498286
Biblioteca responsable:
CL1.1
RESUMEN
Las enfermedades de depósito lisosomal corresponden a alteraciones congénitas del metabolismo, las cuales se heredan de forma autosómica recesiva y están caracterizadas por el déficit específico de una hidrolasa lisosomal y por el acúmulo de su sustrato en varios tejidos del organismo. Dependiendo de la naturaleza bioquímica del sustrato acumulado, éstas pueden dividirse en esfingolipidosis, oligosacaridosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis y otras.
ABSTRACT
Lysosomal storage diseases are autosomal recessive disorders of inborn errors of metabolism, characterized by a deficiency in a specific lysosomal hydrolase and by accumulation of its specific substrate in various body tissues. Depending on the basis of the biochemical nature of the accumulated substrate, they can be divided in sphingolipidoses, oligosaccharidoses, mucolipidoses, mucopolysaccharidoses, and others.
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedades de la Piel
/
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. dermatol
Asunto de la revista:
DERMATOLOGIA
Año:
2008
Tipo del documento:
Article