The dystrophinopathies in Costa Rica: [minireview]
Rev. biol. trop
;
52(3): 485-490, sept. 2004. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-501733
ABSTRACT
A five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children's Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Tamización de Portadores Genéticos
/
Mutación
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America Central
/
Costa Rica
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. biol. trop
Asunto de la revista:
Biologia
/
Medicina Tropical
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Costa Rica
Institución/País de afiliación:
Universidad de Costa Rica/CR
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