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Você conhece esta síndrome? / Do you know this Syndrome?
Marques, Silvio Alencar; Pereira, Fabíola de Paula; Stolf, Hamilton Ometto.
  • Marques, Silvio Alencar; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Departamento de Dermatologia e Radioterapia. Botucatu. BR
  • Pereira, Fabíola de Paula; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Departamento de Dermatologia e Radioterapia. Botucatu. BR
  • Stolf, Hamilton Ometto; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Departamento de Dermatologia e Radioterapia. Botucatu. BR
An. bras. dermatol ; 83(5): 476-479, set.-out. 2008. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-502788
RESUMO
A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.
ABSTRACT
Rothmund-Thomson syndrome is an autosomal recessive disorder of variable expression associated to mutations in the RECQL4 gene. Poikilodermatous rash, alopecia, growth and development defects, juvenile cataracts, dental abnormalities and predisposition to skin cancer and osteosarcoma are the main characteristics of this syndrome. The case of a 29-year-old woman with specific cutaneous lesions since childhood, bilateral cataracts before 20 years of age and squamous cell carcinoma at the age of 26 is reported.

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Idioma: Portugués Revista: An. bras. dermatol Asunto de la revista: Dermatologia Año: 2008 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Universidade Estadual Paulista/BR

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