Neurofibromatose – relato de caso / Neurofibromatosis – case report

RESUMO

A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante com um defeito básico nas células da crista neural. Embora existam muitas teorias com respeito à causa da neurofibromatose, a etiologia permanece desconhecida.É caracterizada pela presença de tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas “café com leite”. O diagnóstico é clínico devido ao padrão característico de acometimento cutâneo. A possibilidade de malignização dos neurofibromas em pacientes com NF é motivo de constante preocupação. Nosso objetivo é fazer uma breve revisão de neurofibromatose e descrevermos nosso caso clínico.

ABSTRACT

Neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder that primarily affects the neural crest cells. Although there are many theories regarding the cause of neurofibromatosis, the etiology is still unknown. It is characterised by the presence of on and under skin tumours, nerve tumours and café-au-lait spots. The diagnostic is clinical due to the standard feature of skin involvement.The possibility of the neurofibromas to become malignant in patients with NF is cause for considerable concern. Our aim is to conduct a short review of neurofibromatosis and to describe our clinical case.