Hiperhomocisteinemia y enfermedad cerebrovascular en la infancia: descripción de tres casos clínicos / Hermocystinemia and childhood cerebro vascular disease: report of three clinical cases

RESUMEN

La hiperhomocisteinemia (HHC), constituye uno de los factores de riesgo de enfermedad cerebrovascular (ECV) que ha recibido más interés en años recientes. Se describe tres casos clínicos, referidos por presentar hemiplejía aguda. Caso 1 escolar de 7 años, quien ingresa a los 4 años, por déficit motor izquierdo. Hallazgos P/T (p3), escleras azuladas y hemiplejía directa izquierda. Caso 2 lactante de 9 meses, quien consulta por déficit motor agudo izquierdo. Caso 3 Adolescentes de 12 años, quien posterior a cefalea intensa y perdida de la conciencia, presenta compromiso de IX, X, XII, pares craneales izquierdos y hemiparesia directa izquierda, con limitación para la marcha. Se realizaron perfiles hematológicos, de coagulación, anticuerpos antifosfolipidicos y perfiles inmunológicos sin alteraciones. La determinación de homocisteina (Hcy) fue compatible con Hiperhomocisteinemia (HHC) moderada en los 3 casos. El estudio molecular, mostró polimorfismo C677T en el gen de la enzima Metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR), heterócigoto en los casos 1 y 2, y homócigoto en el caso 3. Adicionalmente se encontró deficiencia de ácido fólico (caso 1) e hipertrigliceridemia (caso 3). La HHC debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la ECV infantil. Puede resultar de efectos enzimáticos, deficiencias nutricionales y otras causas secundarias. En los casos descritos, la asociación de un defecto genético más deficiencia de ácido fólico (Caso 1). HHC aislada en heterocigosis (Caso 2) y la asociación de defecto homocigoto mas hipertrigliceridemia (Caso 3), condicionaron la aparición de ECV de aparente naturaleza isquémica.