Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años / Syndrome of trisomy 9p: clinical and citogenetic characteristics

RESUMEN

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.

ABSTRACT

Trisomy 9p is a chromosomal anomaly defined by partial or complete duplication of the short arm of one of the members of the 9 pair chromosome. Clinical findings include growth and mental retardation, characteristic craniofacial malformations and hand-foot anomalies. We report a 12 year follow-up of a female patient with trisomy 9p with an unbalanced karyotype defined as 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). The observed phenotypic findings illustrate the deficiencies associated with a complete duplication of the short arm of chromosome 9 and can aid in the genetic counseling of this particular chromosomal anomaly.