Beta talasemia mayor (enfermedad de Colley). Consideraciones sobre biologia molecular y estudio de una nueva familia. / Beta talasemia major (Colley disease). Considerations about molecular biology and study of a new family

RESUMEN

En un nino de un ano de edad, procedente de Nicaragua, severamente anemico, se puso en evidencia un caso de beta-tal homocigota de la variedad beta+ -tal, a juzgar por los resultados del hemoglobinograma. Se destaca en sus padres la herencia de beta-tal menor de la variedad HbA2 alta. Se hace una breve resena sobre la biologia molecular en hemoglobinopatias y sobre algunas caracteristicas clinicas y geneticas de las beta-tal