Enfermedad por hemoglobina H. Estudio de una nueva familia. / Disease caused by hemoglobin H. Study of a new family

RESUMEN

En una nina mestiza costarricense de 3 anos de edad, con anemia hipocromica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaraguense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotipicamente asiatico, se logro demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusion eritrociticos de dicha Hb. Los analisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condicion doble heterocigota de la propositus (enfermedad por HbH)