El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos / Williams syndrome- Report of three cases

RESUMEN

El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidadtípica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sidoestimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleciónsubmicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados,producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes ELN (implicado enlas anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1(implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos,aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnosticoprenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS Se describen loscasos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses,los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia delfenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes