Displasia fibrosa poliostótica con afectación de raquis cervical / Poliostotic fibrous dysplasia with affectation of cervical rachis

RESUMEN

La displasia fibrosa es un trastorno benigno aunque progresivo, en el que una mutación genética origina la producción de matriz ósea fibrosa desorganizada. El tejido óseo se reemplaza por tejido óseo en expansión (tejido conjuntivo amorfo) que en algunos pacientes produce deformidades óseas, dolor, fracturas patológicas o problemas con la deambulación. Su diagnóstico es importante ya que ocasionalmente el primer síntoma es la fractura. (1-3) Presentamos el caso de un paciente de 21 años con clínica de dolor en región cervical alta. Las pruebas complementarias (radiologia, gammagrafia y RNM) y la anatomía patológica confirmaron el diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica con afectación craneal (occipital, esfenoides y fronto-temporal derechas), iliaca, femoral, tibial y cervical (apófisis espinosa de C2). Nuestra actitud fue de realizar una observación estrecha mediante controles periódicos estrictos, aconsejando evitar actividades o deportes de contacto. A los cinco años el paciente está libre de sintomatología. Radiológicamentelas lesiones se han estabilizado. La displasia fibrosa puede afectar a un solo hueso (monostótica) o varis (poliostótica). En ocasiones se asocia a trastornos endocrinos y pigmentaciones cutáneas en el denominado síndrome de McCune-Albright. (7). Nos encontramos ante una patología que precisa un diagnóstico anatomopatológico para confirmarla, de extensión para detectar focos asintomáticos y cuyo tratamiento es sintomático en la mayoría de los casos recurriendo a la cirugía sólo en ocasión de deformidades francas o cuando el riesgo de fractura es considerable, ya que las recidivas son frecuentes. La malignización es excepcional pero posible por lo que necesita observación continuada. La radioterapia está radicalmente contraindicada (6).

ABSTRACT

The fibrous dysplasia is a benign although progressive dysfunction, in which a gene mutation originates the production of fibrous disorganized bony matrix. The bony tissue is replaced by bony tissue in expansion (amorph conjuntival tissue) that produces bony deformities in some patients, pain, pathological fractures or deambulation disorders. The diagnosis is important since ocasionally the first symptom is the fracture. We show up the case of a 21 year-old patient with pain clinic in high cervical region. The complementary tests (radiology, bone scintigrraphy and MRI) and anatomo-pathology confirmed the diagnosis of polyostotic fibrous dysplasia with cranial (occipital, esfenoides and right frontal and temporal bone), iliac, femoral, tibial and cervical (apophysis of C2) affectation. Our attitude was of carrying out a narrow observation by means of periodical strict controls, advising to avoid hard activities or contact sports. To the five years the patient is free of symptomatology. Radiologically the injuries have been stabilized. The fibrous dysplasia can affect to a single bone (monostotic) or to several (polyostotic). In occasions it is associated to endocrine dysfunctions and skin pigmentations in McCune-Albright's syndrome. We confront a pathology that specifies an anatomo-pathologic diagnosis to be confirmed, an extension diagnosis to detect asymptomatic focuses and whose treatment is symptomatic in most of the cases only using surgery in frank deformities or when the fracture risk is considerable, although the recurrence is frequent. The malignization is exceptional but possible that's why continuous observation is needed. The radiation therapy is radically contraindicated.