Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso / Deletion of chromosome 9 in the region q22q32 in a male baby with karyotype 46XY: report of a case
J. bras. patol. med. lab
;
44(5): 325-328, out. 2008. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-511957
RESUMO
Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrículo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32).
ABSTRACT
This study aimed at the laboratory and imaging investigation of malformations in a male baby that presented prematurity, congenital cardiopathy, respiratory failure and congenital malformation at the time of delivery. The gestational ultrasonography showed a hypoplastic nasal bone and a minor spinal deviation at the transition between the cervical and thoracic spine. There was Golf-Ball in the left ventricle and, in the genitourinary tract, bilateral renal pyeloectasis was observed. Cytogenetic studies revealed interstitial deletion of chromosome 9 from the segment q22q32 in the long arm, where the karyotype 46, XY, del (9) (q22q32) was identified.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 9
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Deleción Cromosómica
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
/
Embarazo
Idioma:
Portugués
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Asunto de la revista:
Patología
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal do Paraná/BR
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