Relato de caso: bebê arlequim ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis
ACM arq. catarin. med
;
37(4): 53-56, set.-dez. 2008. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-512810
RESUMO
Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.
ABSTRACT
Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents dont mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Recien Nacido Prematuro
/
Ictiosis Lamelar
/
Consanguinidad
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Portugués
Revista:
ACM arq. catarin. med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Santo Antônio/BR
/
Universidade Regional de Blumenau/BR
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