Trisomia parcial de diferentes segmentos del cromosoma 13. Estudio de una familia / Partial trisomy of different segments of chromosome 13. Study of a family

RESUMEN

Se presenta una familia en la cual se encontraron dos miembros con una trisomia parcial del cromosoma 13, uno para la porcion proximal, y el otro, para la porcion distal del brazo largo de dicho cromosoma. Se encontro que dichos defectos se heredaron de la madre quien posse una traslocacion reciproca balanceada, donde el material cromosomico de los brazos largos del cromosomo 13 se ha trasladado a los brazos cortos del cromosoma 3 (46, XX, t (3;13) (p 27;q 13). Se especula en el sentido de que los genes letales de la trisomia 13 se encuentran en la region distal de los brazos largos del cromosoma 13