Caso para diagnóstico / Case for diagnosis
An. bras. dermatol
;
84(2): 194-196, mar.-abr. 2009. ilus
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS
| ID: lil-515925
RESUMO
A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.
ABSTRACT
Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
An. bras. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2009
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro/BR
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