Enfermedad de orina a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
27(2): 89-94, 2008. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-520080
RESUMEN
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Aminoácidos de Cadena Ramificada
/
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Argentina
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Materno Infantil RamónSarda/AR
/
Hospital Universitario Austral/AR
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