Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs
Rev. bras. anal. clin
;
31(2): 79-86, 1999. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-522845
RESUMO
O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
/
Diagnóstico Clínico
/
Glucosa
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
Patología
Año:
1999
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Escola Ténica Federal de Ouro Preto/BR
/
Universidade Federal de Medicina de Minas Gerais/BR
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