Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs
Rev. bras. anal. clin
; 31(2): 79-86, 1999. ilus, tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-522845
Biblioteca responsable:
BR408.1
RESUMO
O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
/
Diagnóstico Clínico
/
Glucosa
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
PATOLOGIA
Año:
1999
Tipo del documento:
Article