Displasia campomélica: reporte de un caso / Campomelic dysplasia: case report
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
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68(3): 202-205, sept. 2008. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-522986
RESUMEN
La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia rara y severa caracterizada por alteraciones esqueléticas y no esqueléticas con una alta letalidad en el período neonatal. Este síndrome se caracteriza por acortamiento y angulación de las extremidades inferiores, principalmente el fémur. En cuanto a su mecanismo de transmisión, la mayoría de los casos es de tipo autosómico recesivo; sin embargo, puede ocurrir esporádicamente de forma autosómica dominante, por mutación del gen Sox9 localizado en el cromosoma 17. Presentamos un caso de un neonato masculino, sin antecedentes de consanguinidad entre los padres, con signos característicos de displasia campomélica tales como talla baja 40 cm, macrocefalia (circunferencia cefálica 34 cm), dolicocefalia, tronco y extremidades inferiores cortas. También se encontraron otras alteraciones tales como tórax estrecho en forma de campana, angulación de fémur, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia e implantación baja de las orejas. El neonato falleció a los 2 días de vida producto de insuficiencia respiratoria la cual presentó desde el nacimiento.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Congénitas
/
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Asunto de la revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
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