Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange syndrome
Rev. chil. dermatol
;
24(3): 233-236, 2008. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-523661
RESUMEN
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un cuadro malformativo poco frecuente, caracterizado por la presencia de retraso del crecimiento, microcefalia, retardo mental, hirsutismo, dismorfias faciales características y defectos en las extremidades. Se estima una incidencia de 110.000 a 140.000 recién nacidos vivos, siendo la mayoría casos esporádicos, aunque algunos pocos se han publicado con una herencia de tipo autosómico dominante. Existen dos genes responsables del SCL el NIPBL, que ha sido recientemente identificado y mapeado en 5p13.1, y el SMC1L1 en Xp11.22 p11.21, descubierto también recientemente en varios sujetos afectados y con herencia ligada al X. Mutaciones en el gen NIPBL se han encontrado en el 40 por ciento a 50 por ciento de los pacientes afectados clínicamente por el cuadro. En esta revisión presentamos el caso de una paciente de seis años de edad, con diagnóstico clínico de SCL, con el objetivo de dar a conocer esta patología malformativa, que forma parte del diagnóstico diferencial de los cuadros clínicos con retardo mental.
ABSTRACT
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare malformative disease. It is characterized by the presence of growth retardation, microcephaly, mental retardation, hirsutism, facial alterations and defects in the extremities. Incidence is 110,000 to 140,000 in newborns. Most cases are sporadic, although some cases have been published with autosomal dominant inheritance. Two recently identified genes are responsible for CdLS NIPBL, located on 5p13.1, and SMC1L1, located on Xp11.22 p11.21 and present in several affected subjects, and with X-linked inheritance. Mutations of NIPBL genes are described in 40 to 50 percent of patients. We present the case of a six year old patient, with clinical diagnosis of CdLS, with the purpose of presenting this malformative disease, which is part of the differential diagnosis of clinical manifestations associated to mental retardation.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Cornelia de Lange
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2008
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Hospital San Juan de Dios/CL
/
Universidad de Chile/CL
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