Fenilcetonuria clásica: contribución al estudio de los aspectos dermatológicos e histopatológicos en 35 pacientes / Classical phenylketonuria: contribution to the study of dermatological and histopathological aspects in 35 patients

RESUMEN

Fueron estudiados 35 niños portadores de fenilcetonuria (FNC) clásica, 17 del sexo femenino y 18 del sexo masculino. La edad varió entre cuatro meses y 11 años; 31 eran blancos y cuatro eran mulatos. Todos fueron sometidos a exámenes dermatológicos durante el periodo de 12 meses y biopsia de piel. La mayoría de los niños presentó piel clara, cabellos claros y ojos oscuros. Entre las alteraciones cutáneas asociadas las más frecuentes fueron queratosis pilar, dermatitis amoniacal, piel seca, livedo reticular y dermografismo. La evolución durante el tratamiento dietético reveló oscurecimiento de la piel en 54%, de los cabellos en 60% y de los ojos en 5%. Hubo aclaramiento de la piel en 11% y de los cabellos en 25%. La histología de la piel en áreas sin lesiones cutáneas reveló que en los 18 niños de piel clara la melanina estaba disminuida en todos y el número de melanocitos era normal en 50%. En los 13 niños con piel de tonalidad normal da distribución de melanina estaba normal o poco disminuida y el número de melanocitos estaba normal en 76%. En los cuatro pacientes mulatos, la melanina estaba discretamente disminuida en todos, comparada a individuos normales con el mismo color de piel el número de melanocitos se encontraba normal en todos estos pacientes