Síndrome de Edwards: presentación de un caso clínico / Syndrome of Edwards: presentation of a case clinical
Col. med. estado Táchira
;
14(3): 48-51, jul.-sept. 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-531046
RESUMEN
Síndrome de Edwards una patología polimalformativa, ocasionada por trisonomía 18; frecuencia 1/8.000 RN. 95 por ciento de los fetos son abortados espontaneamente. La supervivencia postnatal es desde pocos días hasta algunos meses. 95 por ciento de casos son trisomía completa (no-disyunción). Lactante de 8 meses, embarazo complicado con retardo de crecimiento intrauterino, polihidramnios. Al nacer se observó occipucio prominente, micrognatia, paladar ojival, mano trió¢mica, talón en martillo, hipertricosis, soplo sistólico, hiporreflexia e hipotonía. Los primeros 20 días el diagnóstico es cierto. Cariotipo al quinto mes femenino anormal 47 XX+18. A pesar de ser la segunda trisomía en frecuencia sospechable en etapa prenatal o neonatal y definitivamente por cariotipo, se dificulta su diagnostico debido al acceso limitado a dichos estudios en nuestra localidad. En este sentido, consideramos necesario conocer su presentación, para ofrecer orientación adecuada y asesoramiento genético oportuno.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trisomía
/
Huesos
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Polihidramnios
/
Retardo del Crecimiento Fetal
Límite:
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Col. med. estado Táchira
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
Institución/País de afiliación:
Universidad de Los Andes/VE
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