Autosomal recessive ataxias: 20 types, and counting / Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Arq. neuropsiquiatr
;
67(4): 1143-1156, Dec. 2009. tab, ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-536039
ABSTRACT
More than 140 years after the first description of Friedreich ataxia, autosomal recessive ataxias have become one of the more complex fields in Neurogenetics. Currently this group of diseases contains more than 20 clinical entities and an even larger number of associated genes. Some disorders are very rare, restricted to isolated populations, and others are found worldwide. An expressive number of recessive ataxias are treatable, and responsibility for an accurate diagnosis is high. The purpose of this review is to update the practitioner on clinical and pathophysiological aspects of these disorders and to present an algorithm to guide the diagnosis.
RESUMO
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido observadas apenas em populações isoladas, enquanto que outras são encontradas no mundo todo. Um número expressivo de ataxias é tratável, e a responsabilidade em se fazer um diagnóstico correto é alta. A finalidade desta revisão é a de atualizar o neurologista a respeito dos principais aspectos clínicos e fisiopatológicos destas doenças e de apresentar um algoritmo para auxiliar a sua investigação e o seu diagnóstico.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Ataxias Espinocerebelosas
/
Genes Recesivos
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2009
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
University of São Paulo/BR
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