Caso para diagnóstico / Case for diagnosis
An. bras. dermatol
;
84(6): 677-679, nov.-dez. 2009. ilus
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS
| ID: lil-538459
RESUMO
Fibromatose hialina juvenil e hialinose sistêmica infantil são desordens autossômicas recessivas, raras da infância. À histologia, há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. As características clínicas principais são: lesões pápulo-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento. Mutações no mesmo gene foram identificadas nas duas condições, sugerindo que sejam espectros da mesma doença.
ABSTRACT
Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis are rare autossomal recessive disorders with onset in infancy or early childhood. Histological examination shows deposit of hyaline material in the dermis and subcutaneous tissue. Clinical features include papulonodular skin lesions, gingival hypertrophy, flexion contractures of joints, osteolytic bone lesions and stunted growth. Mutations in the same gene were detected in both conditions, suggesting that they may be variants of the same disorder.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias Cutáneas
/
Fibroma
/
Fibromatosis Gingival
/
Hialina
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
An. bras. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2009
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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