La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening
Arch. argent. pediatr
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108(1): e13-e16, feb. 2010. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-542482
RESUMEN
En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Biotina
/
Tamizaje Neonatal
/
Exámenes Obligatorios
/
Deficiencia de Biotinidasa
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
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