Aniridia dominante: estudio medico-genetico de un grupo familiar / Dominant aniridia: medical and genetical study in a family group
Arch. Hosp. Vargas
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29(1/2): 81-8, ene.-jun. 1987. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-54295
RESUMEN
La aniridia se define como una alteración panocular poco comun, cuya manifestación clinica mas evidente es la hipoplasia del iris. En la gran mayoria de los casos reportados en la literatura internacional, se ha demostrado un patron de transmisión hereditaria dominante. El motivo de la presente es demostrar a un proposito masculino de 18 anos de edad, referido por aniridia bilateral familiar. Al estudio genialogico, a traves de cuatro generaciónes, se constatan un total de 6 personas (4 varones y 2 hembras) con aniridia bilateral. Dichos pacientes, a excepción del abuelo materno fallecido a los 58 anos, fueron evaluados clinicamente desde el punto de vista genetico, neurologico y oftalmologico. A cuatro de estos pacientes (2 hembras y 2 varones) se les realizo un estudio citogenetico con tecnicas especiales
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Iris
/
Enfermedades del Iris
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. Hosp. Vargas
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1987
Tipo del documento:
Artículo
/
Congreso y conferencia
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