Diagnóstico histórico da triagem neonatal para doença falciforme / Historical diagnosis about neonatal screening for sickle cell disease

RESUMO

O transtorno falciforme é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo e a Anemia Falciforme é a mais conhecida das alterações hematológicas hereditárias no homem. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da Triagem Neonatal no Brasil e em partes do mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram na década de 50, porém, só a partir da década de 60, os Programas de Triagem Neonatal começaram ser instalados em diversos países. O "Teste do Pezinho" é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas que são quase sempre imperceptíveis ao exame médico no período neonatal, mas que evoluem desfavoravelmente, levando ao aparecimento de sequelas muitas vezes irreversíveis. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das doenças falcêmicas, as quais representam um problema de Saúde Pública em nosso país. Afinal, estima-se que só no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias.

ABSTRACT

Sickle cell disease is the most common inherited hematological disease worldwide, with sickle cell anemia being the most notorious of inherited hematological diseases of humans. This article presents the historical evolution of the process of creation and implementation of Neonatal Screening in Brazil and parts of the world. Newborn screening began in the 50ïs, but it was only in the 60`s that Programs of Neonatal Screening began in several countries.The "Foot Test" is a strategy for the early diagnosis of congenital diseases that are often imperceptible to the medical examination in the neonatal period, but that have an adverse course, leading to the emergence of generally irreversible sequelae. Hemoglobin screening is an important analysis for the prevention of sickle cell disease, which constitutes a Public Health problem in Brazil, where approximately 10 million individuals heterozygous for hemoglobinnopathy genes are estimated to exist.