Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II
Arch. argent. pediatr
;
108(4): e100-e104, ago. 2010. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-558986
RESUMEN
El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.
ABSTRACT
Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Crigler-Najjar
/
Hiperbilirrubinemia Hereditaria
/
Kernicterus
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Adolescente
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2010
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Ecuador
Institución/País de afiliación:
Universidad Católica Santiago de Guayaquil/EC
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