Sindrome de Maffucci: consideraciones médico-genéticas; presentación de un caso clínico / Maffucci's syndrome: medical-genetical considerations; report of a clinical case

RESUMEN

El sindrome de Maffuci, se caracteriza por la presencia de Encondromas asociados a Hemangiomas superficiales o cavernosos. Se presenta a una paciente de 29 años, evaluada médico-genéticamente por la unidad de Genética, en conjunto con los Servicios de Neurología, Dermatología, y Radiología del Hospital Vargas, en el se evidenció la asociación característica de encondromas y hemangiomas, confirmados radiológica e histopatológicamente. La incidencia de este sindrome , es rara alrededor de 100 casos clinicos reportados en la literatura internacional. Hasta el presente, no se ha podido establecer patrón de transmisión hereditaria, siendo los casos descritos, esporádicos