Hemocromatosis hereditaria: presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Hereditary hemochromatosis: presentation of 2 cases and literature review

RESUMEN

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

ABSTRACT

Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.