Sindrome de ovario poliquístico: del diagnóstico ecográfico al molecular / Polycystic ovary syndrome: from clinical and echographic to molecular diagnosis

RESUMEN

El síndrome de ovario poliquístico es una endocrinopatía común y de etiología desconocida, que afecta hasta el 10% de las mujeres, y cuyas manifestaciones clínicas incluyen irregularidades menstruales, signos de hiperandrogenismo y obesidad. Se ha encontrado asociación con resistencia a la insulina, con incremento del riesgo de diabetes mellitus tipo 2 y eventos cardiovasculares. Así mismo, se describe riesgo de preeclampsia, hiperplasia endometrial, cáncer endometrial e infertilidad. Este síndrome es un desorden heterogéneo, con evidencia genética basada en estudios de familias con herencia autosómica dominante y se ha identificado un alto número de genes candidatos, tres de los más estudiados han sido el gen del receptor de insulina, la región codificadora de globulina fijadora de hormonas sexuales y el gen relacionado con el receptor de andrógenos.

ABSTRACT

The polycystic ovary syndrome is a common endocrine disorder of unknown etiology, which affects 10% of the women, whose clinical manifestations include menstrual irregularities, signs of hyperandrogenism and obesity. It has been found associations with resistance to the insulin with increase risk of type 2 diabetes mellitus and cardiovascular disease. Likewise risk is described of preeclampsia, endometrial hyperplasia, endometrial cancer and infertility. This syndrome is a heterogeneous disorder, with genetic evidence based on studies of families with inheritance autosomal dominant and has themselves identifying a high candidates genes number. Three of the most studied have been the gene of the receiver of insulin, the region encode of sex hormone binding globulin and the gene related to the receiver of androgens.