Angioedema hereditário / Hereditary angioedema

RESUMO

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença resultante de distúrbios nos sistemas complemento, da coagulação e calicreína-bradicinina. A doença manifesta-se por edema subcutâneo, dor abdominal e edema de laringe com morte por asfixia. Trauma, estresse e ciclo menstrual podem desencadear as crises. O AEH tipo I é descrito em 85% dos casos com níveis antigênicos e funcionais do inibidor da Cl esterase (C1-INH) reduzidos. No tipo II, o defeito é funcional com níveis de C1-INH normais. No tipo III, não existe alteração do C1-INH e associa-se a elevados níveis de estrogênio exógeno e/ou mutações no gene do fator XII da coagulação. Os níveis de C4 encontram-se reduzidos no HAE tipo I e II. A dosagem de C1q é utilizada para diferenciar o AEH dos casos adquiridos. Na profilaxia em longo prazo recomenda-se o uso de antifibrinoliticos ou andrógenos atenuados caso mais de uma crise grave ocorra ao mês e quando o tratamento para os ataques não forem eficazes ou disponíveis. Na profilaxia em curto prazo deve-se usar concentrados do C1-INH, não disponível no Brasil, substituído pelo plasma com eficácia limitada. Nas crises de AEH, o único medicamento disponível em nosso meio é o icatibanto, antagonista do receptor de bradicinina, administrado por via subcutânea. O ecalantide é um inibidor da calicreína usado nas crises também não disponível no Brasil. O AEH é uma doença subdiagnosticada que pode ser controlada evitando-se o óbito por asfixia. Novos tratamentos estão sendo disponibilizados que podem resultar numa melhor qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT

Hereditary angioedema (HAE) is a disease caused by disturbs of complement, coagulation and kalikrein-bradikynin systems. The disease presents relapsing subcutaneous swelling, abdominal pain and laryngeal edema causing asphyxia. Trauma, stress and menses can precipitate the attacks. HAE Type I is described in 85% of the cases with reduced antigenic and functional levels of the C-1 esterase inhibitor (C1-INH). In Type II, the defect is functional and C1-INH levels are normal. In type III HAE, there is no impaired C1-INH but high doses of exogenous estrogens and/or mutations in Factor XII gene have been found. C4 levels are reduced in HAE Type I and II. Serum Clq is applied for differential diagnosis of acquired angioedema. Long term prophylaxis is recommended with antifibrinolytic agents or atenuated androgens whether there is more than one severe attack per month and the treatment for the attacks are nor efficacious or available. For short term prophylaxis, C1-INH concentrates should be used, however they are not available in Brazil and it is substituted by plasma with limited efficacy. During HAE attacks, the only drug available in Brasil is icatibant, a bradykinin antagonist receptor. Ecalantide is a kallikrein inhibitor to be used in attacks, not availabie in Brazil yet. Therefore, HAE is a misdiagnosed disease that may be controlled preventing the death due to asphyxia. New treatment options have been available that might result in a better quality of life within the patients.