Manifestações cardíacas em pacientes com mucopolissacaridose VI / Cardiac manifestations in patients with mucopolysaccharidosis VI

RESUMO

A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) é uma doença rara causada pela deficiência da enzima lisossômica arilsulfatase B, com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) em vários tecidos, incluindo o cardiovascular. Com o objetivo de descrever as manifestações cardiovasculares na MPS VI, uma das principais causas de óbito, seis pacientes (4 a 13 anos) foram avaliados por exame físico, eletrocardiograma e ecocardiograma. Todos os pacientes, exceto a paciente com a menor idade, apresentaram sopro cardíaco e alterações ecocardiográficas. Os 6/6 pacientes apresentaram, no eletrocardiograma, desvio do eixo cardíaco para a direita, associado à sobrecarga atrial esquerda (1/6) ou distúrbio de condução (1/6).