Chronic progressive external ophthalmoplegia: II. A qualitative and quantitative electronnicroscopy study of skeletal muscles

RESUMO

Trata-se de estudo quantitativo das principais alteraçöes encontradas em microscopia eletrônica de biópsia de músculos somáticos 31 entre 34 pacientes com síndrome de oftalmoplegia externa crônica e progressiva (OECP). Os pacientes foram divididos em três grupos clínicos - A) 10 casos esporádicos, com OECP e fraqueza muscular; B) 9 casos com historia familiar positiva, OECP e fraqueza muscular; C) 15 casos com OECP, fraqueza muscular e alguns dos seguintes sintomas retinopatia pigmentar, ataxia cerebrar, sinais piramidais e neuropatia periférica. Foram encontradas alteraçöes em todos os grupos (8 do grupo A. três do grupo B e 14 do grupo C). As avaliaçöes quantitativas de certos constituintes das fibras musculares, usando a técnica de contagem de pontos revelou diminuiçäo da fraçäo-volumétrica de miofibrilas, aumento das fraçöes-volumétricas de mitocôndria, glicogênio e lípídeos. As fraçöes-volumétricas de mitocndria correlacionam positivamanete com o conteúdo lipídico, com a proporçäo de fibras do tipo 1 e com a percentagem de fibras com aumento da atividade enzimática oxidativa (definidas em estudo anterior). Os três grupos definidos clinicamente näo mostraram diferenças significativas em termos de proporçöes relativas dos constituintes analisados