Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante anßlisis de microsatélites / Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis
Colomb. med
; 39(2,supl): 7-13, abr.-jun. 2008. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-573386
Biblioteca responsable:
CO49.1
RESUMEN
Introducción:
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el anßlisis de haplotipos.Objetivo:
Se busca establecer mediante analisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.Metodología:
Se estudiaron 174 personas mediante el anßlisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.Resultados:
Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.Conclusiones:
El anßlisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.ABSTRACT
Introduction:
The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.Objective:
The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.Methods:
From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.Results:
The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriers.Conclusions:
Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Portador Sano
/
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Diagnóstico
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
País/Región como asunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Colomb. med
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2008
Tipo del documento:
Article